Pavilom nevus. Carcinomul bazocelular de piramida nazala | DOCTOR ANGHEL MEDICAL CENTER

Colobomul ocular se caracterizează prin expresivitate variabilă în cadrul aceleași familii, aspectul clinic variind de la colobomul irian de mici dimensiuni până la anoftalmie întâlnită în afecțiuni autozomal dominante. Patogeneza închiderii aberante a fisurii optice care conduce la apariția colobomului ocular este rezultatul asocierii dintre multiplele defecte genetice, pavilom nevus cromozomiale și interacțiunii cu factorii de mediu.

Colobomul ocular poate fi izolat sau asociat cu un număr destul de mare de afecțiuni, majoritatea cu manifestări sistemice. Una dintre genele implicatate  în dezvolatarea normală a ochiului este gena PAX6 care acționează alături de rețele  complexe  de factori transcripționali și reglatori ai ciclului celular.

Evaluarea unor astfel de gene asociate cu colobomul ocular la om și la șoareci i-a determinat pe cercetători să propună un tablou al rețelei genelor implicate în apariția acestora: CGN Coloboma Gene Network. Gena PAX6 a fost incriminată ca fiind principală genă implicată în apariția aniridiei, dar există un număr de gene în aval de aceasta care au fost asociate direct cu colobomul ocular ca mutația genei CHX10 determină colobom al irisului, colobom retinian cu microftalmie sau anoftalmiemutația genei MAF1 conduce la cataractă, microcornee și colobom irian bilateralmutația genei SIX3 provoacă defectele oculare cum ar fi ciclopia, colobomul irisului, microftalmia, asociate sau nu malformații cerebrale.

Gena SHH codifică o proteină codifică la nivelul tubului neural și are rolul de pavilom nevus regla morfogeneza embrionară printr-o rețea de semnalizare intracelulară.

Atunci când activiatea genei SHH este perturbată, determină ciclopie și defecte de tub neural. Care sunt manifestările clinice întâlnite în colobumul ocular? Erori de refracție, care necorectate pot evolua spre ambliopie; Afectarea acuității vizuale cu treatment for papilloma on foot vederii; Fotofobie — foarte des întâlnit; Strabism; Detașare de retină în cazurile în care colobomul irisului este ascociat cu coloboame ale coroidei sau coloboame retiniene; Cataractă; Subluxație de cristalin; Microftalmie sau anoftalmie.

Pavilom nevus coloboamele iriene asimptomatice, singurul disconfort resimțit de către pacient este cel din punct de vedere estetic. Este importantă observarea și diagnosticarea elementelor clinice non — oculare în cadrul sindroamelor și anomaliilor cromozomiale ce sunt asociate pavilom nevus coloboamele oculare. Cum se pune diagnosticul de colobom ocular? Fiecare pacient care prezintă colobom ocular trebuie investigat temeinic pentru a stabili: caracteristicile oftalmologice ale defectului, orice implicare sistemică asociată și dacă există un model moștenit și un teren genetic predispozant.

A Diagnosticul clinic Se bazează pe consultul oftalmologic și cuprinde: utilizarea lămpii cu fantă pentru a identifica modificările segmentului anterior ocular, în timp ce oftalmoscopia directă și indirectă poate fi utilizată pentru a detecta coloboamele coroidale, retiniene și optice.

Determinarea erorilor de refracție și pavilom nevus câmpurilor vizuale este necesară pentru corecție și prevenirea ambliopiei. Sunt necesare măsurători ale lungimii axiale și ale diametrului corneei pentru detectarea microftalmiei sau microcorneei care poate însoți de cele mai multe ori colobomul.

Malformatiile Congeniale Ale Fetei

Examinarea generală a copiilor afectați de către un medic pediatru sau genetician este necesară pentru identificarea sindroamele asociate pavilom nevus manifestărilor clinice extraoculare existente. În funcție de sindroamele asociate și de manifestările clinice ale acestora, alături de investigațiile menționate mai pot fi incluse diverse investigații în funcție de indicațiile clinice, de exemplu, testele audiologice, ultrasonografia renală și tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică nucleară pentru descoperirea malformațiilor asociate ale sistemului nervos central.

B Diagnosticul genetic și molecular Analiza genei candidat este limitată în prezent, în principal din cauza proporției mari de gene implicate în producerea coloboamelor, gene pavilom nevus încă, dar și a costurilor ridicate.

Cu toate acestea, tehnologii  noi de cercetare a ADN vor pavilom nevus o mai bună înțelegere a rețelei de gene implicate în apariția de coloboamelor. Dacă defectele de închidere a fisurilor optice coexistă cu malformații compatibile cu o formă sindromică, se poate lua în considerare analiza genelor SIX3 și SHH. În mod similar, gena PAX2 trebuie testată dacă se suspectează pavilom nevus renal — pavilom nevus.

Colobomul ocular – ce complicatii implică, transmitere genetică

C Diagnosticul prenatal Familiile afectate li se va acorda sfat genetic în diagnosticul prenatal pe baza informațiilor despre genele care cauzează colobom.

Părinții pavilom nevus frații pacienților afectați pavilom nevus, de asemenea, să fie atent examinați pentru forme minore nediagnosticate de colobom cariotipare. Aceste informații vor ghida viitorul plan de management al pacientului și vor oferi mai multe indicii privind etiologia colobomului ocular D Diagnosticul diferențial În primul rând, coloboamele trebuiesc diferențiate între ele; colobomul tipic de cel atipic, colobomul complet de cel incomplet.

De asemenea, o serie de anomalii irienie pot mima într- o oarecare măsură colobomul irian: aniridia, heterocromia iriană, nevus irian, pavilom nevus de iris sau sindromul Rieger.

BLOC OPERATOR

Totodată este primordial de a diferenția colobomul irian apărut în urma traumei de colobomul irian aparut în cadrul sindromelor genetice și anomaliilor cromozomiale.

Colobom irian de cauză traumatică Care este tratamentul în colobomul ocular?

În prezent, nu există tratament curativ eficient pentru colobomul ocular. Acest defect congenital de ochi este restricționat terapeutic, în principal datorită complexității sale genetice; până când baza moleculară a acestei afecțiuni nu este cunoscută pe deplin, terapia genică nu reprezintă o opțiune rentabilă.

În plus, pavilom nevus defectele de închidere a fisurilor optice apar la începutul sarcinii între 5 și 7 săptămâni după concepțieorice tratament posibil ar trebui să fie mai degrabă preventiv decât curativ — de exemplu folosirea folaților ca suplimente alimentare  pentru a preveni defectele pavilom nevus neural. Din moment ce colobomul ocular este o afecțiune pavilom nevus etiologie complexă, se impun diferite investigații paraclinice și examene de specialitate Evaluare pentru a determina dacă malformațiile oculare sunt izolate sau ca o parte componentă a unei tulburări multisistemice; Un istoric atent al sarcinii în căutarea unei posibile expuneri teratogene; Evaluarea istoricului familial care include chestionarea pentru întregul spectru întreg pavilom nevus coloboame; Evaluare oftalmologică a părinților și fraților pacientului.

În urma consultului oftalmologic, pacienților le este prescris tratamentul pentru atenuarea simptomelor și a complicațiilor: corectarea erorilor de refracție, atenuarea fotofobiei prin lentilă de protecție, rezolvarea ambliopiei și a acuității vizuale.

Ion Grigorescu

Intervenția chirurgicală nu este efectuată în general dacă nu este indicată o intervenție chirurgicală intraoculară, cum ar fi extracția cataractei; iar atunci când se intervine se poate folosi o varietate de tehnici, inclusiv implanturi de proteză de iris sau  tehnica de sutură McCannel care e cea mai des folosită.

Pavilom nevus tehnică mai de actualitate, care a atras atenția în domeniul chirurgiei oftalmologice este keratopigmentarea ce s- a dovedit a fi o tehnică chirurgicală eficientă pentru corectarea disfuncțiilor vizuale legate de defectele de iris.

Keratopigmentarea este minim invaziv și are ca rezultat o scădere semnificativă a fotofobiei și un rezultat cosmetic favorabil. Această tehnică permite chirurgului să corecteze dizabilitățile vizuale asociate  într-un mod nou și mai accesibil, evitând procedurile intraoculare agresive.

Pentru colobomul de iris asimptomatic, tratamentul este indicat doar pentru aspectul estetic.

Calatori straini,vol.3, sec. XIX

Consilierea genetică și acordarea sfatului genetic este dificilă în colobomul ocular datorită eterogenității genetice a acestei afecțiuni. Când colobomul este identificat ca o formă familială sau asociat cu un sindrom specific, consilierea urmează o metodă convențională bazată pe aplicarea unei transmiteri mendeliene. Consilierea genetică eficientă și diagnosticul precis prenatal ar trebui să fie oferite familiilor afectate.

În viitor, registrele mutațiilor genetice ale colobomului ar trebui stabilite și legate de serviciile de genotipare, permițând screening-ul persoanelor și rudelor afectate. Managementul de susținere ar trebui optimizat pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Tratamentul definitiv pentru colobomul ocular rămâne o provocarea majoră pentru viitor.

Sindromul CHARGE este un sindrom care asociază o serie de anomalii multiple congenitale în special colobom irian, atrezie sau pavilom nevus coanală, disfuncții ale nervilor cranieni, anomalii ale urechii externe sau interne. Modul de transmitere în cazul sindromului CHARGE nu a fost încă definit; o mare parte din cazuri sunt sporadice, deși există și cazuri familiile în care a fost identificat, având trăsături dominant autozomale.

Fiind o afecțiune multisistemică asociată cel mai frecvent cu deleția cromozomului 8q12, se bănuiește că una sau mai multe gene ar contribui la fenotipul pacienților cu sindrom CHARGE în funcție de mărimea deleției. Funcția exactă a produsului genei CHD7 nu este cunoscută; cu toate acestea, se știe că locația acesteia este pe cromozomul 8q12 și este recunoscută contribuția ei la remodelarea cromatinei. Mecanismul patogen este presupus a fi haploinsuficiența genei CHD7.

La alţi bolnavi au fost identificate mutaţii viermi, efecte secundare parazite genei SEMA3E sau anomalii citogenetice, cum ar fi deleţiile cromozomului 22q Specialiştii definesc sindromul CHARGE ca pavilom nevus o o boală transmisă autozomal dominantă cu largă heterogenitate genetică.

Sindromul CHARGE se remarcă prin patru elemente cheie în diagnosticul clinic, după cum urmează: 1 C: colobom Pavilom nevus cele mai multe cazuri raportate, colobomul întâlnit în cadrul sindromului este la nivelul irisului, dar adesea poate fi însoțit de colobom retinian sau coroidal. Din punct de vedere clinic, manifestările cardiace depind tipul anomaliei cardiace implicate, astfel încât cele mai frecvente sunt: dispnee permanentă, accentuată la efort, cianoză cu conjunctive cenușii și gingii violacee în cadrul tetralogiei Fallottahicardie, tahipnee, hipotrofie staturo-ponderală.

La examenul clinic obiectiv se pavilom nevus frecvent: suflu sistolic de maximă intensitate in spațiul II — III intercostal stâng, parasternal, cu iradiere pe toată aria precordială — tetralogia Fallot. Paraclinic, investigațiile ce aduc informații în vederea orientării conduitei terapeutice sunt următoarele: radiografie cardio — pulmonară, electrocardiograma, ecocardiografia, angiografie cardiacă și cateterism cardiac.

Adesea tratamentul este chirurgical și constă în corectarea defectelor cardiace.

Spitalul Clinic Judetean de Urgență Constanța

Din punct de vedere clinic, urgenţa este reprezentată de atrezia bilaterală şi pavilom nevus manifestă cu: dispnee severă neonatală, însoţită de cianoză se ameliorează la plâns. Dacă copilul supravieţuieste, el întâmpină dificultăți în alimentație sau dezvoltă fenomene de insuficienţă respiratorie severă şi semne de aspiraţie traheo — bronşică după alimentaţie.

Diagnosticul este stabilit pe baza rinoscopiei anterioare și posterioare, endoscopia nazală, RMN cerebral sau CT cerebral. Tratamentul vizează rezolvarea insuficienţei respiratorii acute prin crearea unei căi respiratorii orale și tratamentul definitiv chirurgical al afecţiunii.

Investigaţiile imagistice pot pune în evidenţă hidrocefalie, agenezie de corp calos, disgenezie cerebrală, modificări ce explică retardul mintal în sindromul CHARGE.

• Dec 09, Irina rated it it was amazing  ·  review of another edition Un roman in pavilom nevus se observa particularitatile culturii japoneze: rusinea, sentiment intalnit frecvent a ei in relatii, devine vizibil odata cu inrosirea la chip a gheisei, sau a rusinii afisarii publice a legaturii gheisei si personajului principal care nu doresc sa fie vazuti de public odata cu momentul in care privesc ce s-a intamplat dupa un incendiu.
• CHIRURGIE PLASTICA – MICROCHIRURGIE RECONSTRUCTIVA « Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti
• Ediția dincare a avut loc în perioada aprilie, a prezentat sute de designeri și mărci cu cele mai recente și interesante proiecte ale lor.
• Functiile vegetative sunt bine dezvoltate Ia nastere, tipatul si plansul prezente la nastere sunt fenomene subcorticale.

La sexul feminin întâlnim clitoris sau labii ce viermi provoacă balonare. Malformaţiile pavilionului auricular sunt cele mai frecvent întâlnite pavilom nevus evidente la examinarea nou născutului. În unele cazuri poate fi observată absența lobului urechii. Malformațiile pavilionului urechii unui pacient cu sindrom CHARGE Malformațiile urechii medii: absența mușchiului stapedius, absența fereastrei ovale și hipolazia ligamentelor ce inseră lanțul osoicular.

Otita seroasă cronică este adesea prezent și poate contribui la hipoacuzie. Malformațiile urechii interne constau într-o formă specifică de displazie labirintină care include absența completă a pars superior utricula și canalele semicirculareînsoțită cu sau fără displazie de tip pars inferior cohlee și saculă.

Aplazia canalelor  semicirculare și hipoplazia  uncusului  sunt probabil cele mai specifice anomalii  ale sindromului CHARGE.

Particularitățile nou-născutului

La nou — născut, agenezia semicirculară poate fi vizualizată cu ajutorul razelor X sau a rezonanței magnetice nucleare. Conseciința acestor malformații este hipoacuzie gravă ce poate duce în timp spre surditate completă. Malformaţii asociate prezente la pacienții cu sindrom CHARGE: malformaţiile digestive: atrezie de esofag, stenoza de pilor, atrezia intestinală, malrotaţii intestinale şi atrezii ano — rectale, megacolon congenital, număr redus de celule nervoase în plexul Auerbach la nivelul esofagului; malformaţii renale: hidronefroză congenitală, displazie renală polichistică, rinichi unic congenital, extrofie de vezică; malformaţii ale sistemului osteo — articular; insuficienţă velofaringiană; laringotraheomalacie; anomalii ale mâinii și degetelor: polidactilie, mâna pătrată, degetele scurte, degetul mare scurt și lat.

Diagnosticul sindromului CHARGE implică diagnostic ce se bazează pe elemente clinice și paraclinice, dar și pe diagnosticul pavilom nevus, genetic și molecular.

A Diagnosticul clinic Sindromul CHARGE se bazează pe prezenta semnelor clinic caracteristice sindromului, fiind necesare investigaţii de specialitate: consult chirurgical, oftalmologic, ORL, cardiologic, genetic, neurologic, psihiatric și  endocrinologic.

ÎnBlake, iar in Verloes a propus diagnosticul clinic al sindromului ce se bazează pe criterii majore și criterii minore.