Familial cancer exome sequencing
Proteinele sunt componente esențiale ale corpului nostru, care participă la menținerea structurii celulelor și organelor și realizează reacțiile biochimice — metabolice, imune etc — necesare pentru funcționarea organismului.
PESTE 5.
Printr-un singur test, putem detecta modificările cauzative în boli: metabolice diabet zaharat, hipercolesterolemie, fenilcetonurie etc cardiovasculare hipertensiune esențială, aritmii etc neuropsihiatrice neuropatii, autism, retard mental, epilepsie etc neuromusculare distrofii musculare etc osoase anomalii ale scheletului, boală Paget etc oftalmologice retinopatii, distrofii corneene etc dermatologice ihtioză familial cancer exome sequencing oncologice predispoziție ereditară la cancer etc … alte sindroame genetice WES este recomandată în mod special pacienților care au fost testați genetic extensiv, dar nu au încă un diagnostic și celor care au suspiciunea familial cancer exome sequencing boli cu tablou clinic complex.
WES este foarte importantă în diagnosticul prenatal, în cazul identificării ecografice a unor malformații majore sau a sindroamelor plurimalformative.
Condiția esențială pentru o interpretare corectă a rezultatelor este existența unei descrieri clinice corecte și complete la dispoziția laboratorului. Află acum ce trebuie să știi despre viața ta și ia decizii documentate cu privire la viitorul copiilor tăi și a întregii familii.